Bệnh cơ tim phì đại là gì? Các công bố khoa học về Bệnh cơ tim phì đại

Phát hiện đột biến gen tổng hợp chuỗi nặng Beta - Myosin (Myh7) trong bệnh cơ tim phì đại.

Đặt vấn đề: Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là bệnh di truyền phổ biến, do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định. Đột biến trên các gen mã hóa protein đốt cơ (sacromere) của sợi cơ tim được cho là nguyên nhân di truyền chính gây ra BCTPĐ. Trong đó, đa hình rs36211723 thuộc gen mã hóa protein C liên kết myosin (MYBPC3) chiếm tỉ lệ lớn trong các đa hình gây bệnh cơ tim phì đại ở người Việt Nam. Vì vậy, việc tiến hành xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền rs36211723 ở người mắc BCTPĐ là thực sự cần thiết. Phương pháp: Tách chiết DNA tổng số từ mẫu máu tĩnh mạch, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng giải trình tự Sanger. Kết quả và kết luận: Quy trình phân tích đa hình rs36211723 đã được hoàn thiện. Nghiên cứu được áp dụng thành công để phân tích kiểu gen của một gia đình bệnh nhân mắc BCTPĐ. Ngoài bệnh nhân, bố của bệnh nhân có mang đa hình này nhưng biểu hiện bệnh lý không rõ ràng, được bác sĩ khuyến cáo nên theo dõi tiến triển bệnh lý chặt chẽ để hạn chế biến chứng nặng xảy ra.

TÓM TẮTMục tiêu: Mô tả các đặc điểm hình ảnh của bệnh cơ tim phì đại trên hình cộng hưởng từ (CHT); đánh giá sự phân bố, dạng bắt thuốc và độ rộng của tổn thương xơ trên xung bắt thuốc tương phản thì muộn; mối tương quan giữa các chỉ số chức năng, độ dày thành và bắt thuốc thì muộn về dạng bắt thuốc và mức độ lan rộng.Phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu 27 bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) với các xung CHT cine và bắt thuốc thì muộn được thực hiện máy CHT 3 Tesla (Siemens Verio) ở BV Đại học Y Dược TP.HCM từ tháng 1/2016 đến thàng 6/2020. Định lượng chức năng thất trái bằng phần mềm Argus của Siemens Healthineers. Đánh giá vị trí, dạng bắt thuốc và mức độ lan rộng của tổn thương trên hình bắt thuốc thì muộn.Kết quả: Chức năng thất trái trung bình EF: 64,8 ± 11,7%; EDV: 111,5 ± 27,2 ml; khối lượng cơ 181,4 ± 96,2g. Phì đại lan tỏa (44,5%), phì đại không đối xứng thành vách (40,7%), và phì đại vùng mỏm (14,8%). Bắt thuốc thì muộn ở 24 bệnh nhân (88,9%) và ở 164 vùng (33,7%), thường gặp ở thành trước vách và dưới vách nhất. Bắt thuốc dạng mảng thấy ở 61,6% và dạngđốm ở 38,4% vùng bắt thuốc. Bắt thuốc lan rộng ≥ 50% gặp ở 37,2% và lan rộng < 50% ở 62,8% vùng. Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về EF giữa bệnh nhân có và không có bắt thuốc thì muộn (p = 0,03). Thành tim dày hơn ở vùng có bắt thuốc so với vùng không có bắt thuốc (p < 0,001). Không có sự khác biệt có ý nghĩa về độ dày thành giữa vùng bắt thuốc dạng mảng và dạng đốm. Vùng bắt thuốc với độ lan rộng ≥ 50% có thành dày hơn vùng không bắt thuốc và vùng bắt thuốc với độ lan rộng <50% cũng có thành dày hơn vùng không bắt thuốc ở thì cuối tâm trương và cuối tâm thu (p < 0,01).Kết luận: Hình ảnh CHT tim có ích lợi trong việc đưa ra chẩn đoán và xác định kiểu hình của BCTPĐ vì có thể quan sát hình thái tim rõ ràng và đánh giá chức năng một cách toàn diện. CHT tim có thể đo chính xác độ dày thành thất, phát hiện kiểu hình nguy cơ cao và xác định xơ hóa cơ tim dựa trên hình bắt thuốc tương phản thì muộn. Do đó cần thực hiện CHT tim ở bệnh nhân BCTPĐ hoặc nghi ngờ BCTPĐ trên thăm khám lâm sàng.

Mục tiêu: Khảo sát thể tích, chức năng thất trái và khối lượng cơ thất trái trên siêu tim 3D ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ). Đối tượng và phương pháp: Trong thời gian từ tháng 6/2018 đến tháng 6/2021, các bệnh nhân chẩn đoán BCTPĐ được khám và điều trị tại Viện Tim Mạch Quốc Gia, Bệnh Viện Bạch Mai. Tất cả các bệnh nhân đều được hỏi bệnh và thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng tỷ mỉ, sau đó đều được làm siêu âm tim 2D/3D. Siêu âm tim 2D/3D được thực hiện theo khuyến cáo của Hội Siêu Âm Tim Hoa Kỳ năm 2015. Siêu âm tim 3D qua thành ngực được tiến hành kiểu góc rộng (full-volume) sử dụng 3 mặt cắt: 2 buồng, 4 buồng từ mỏm và trục ngắn để tính toán các chỉ số thể tích thất trái (EDV và ESV), phân suất tống máu (EF), khối lượng cơ thất trái (KLCTT). Kết quả: Tổng số 48 bệnh nhân được đưa vào nghiên cứu, 22 nam (45,8%), 26 nữ (54,2%), tuổi trung bình tuổi 43,7 ± 22,3 tuổi. 89,6% các bệnh nhân có dấu hiệu SAM, 45,8% các bệnh nhân có đóng van ĐMC giữa tâm thu, 43,8% có tăng chênh áp qua đường ra thất trái ≥30 mmHg. Phân bố phì đại vách liên thất trên siêu âm tim 3D trong nghiên cứu của chúng tôi, phì đại VLT lan toả chiếm tỷ lệ cao nhất là 45,8%), rồi đến phì đại vùng giữa VLT (29,2%), rồi đến phì đại đồng tâm (16,7%), phì đại vùng mỏm (12,5%). Trên siêu âm tim 3D, thể tích thất trái cuối tâm trương trung bình là 66,8 ± 24,7 (ml), thể tích thất trái cuối tâm thu trung bình là 18,1 ± 10,7 (ml), phân suất tống máu trung bình là 74,07 ± 7,1 (%), KLCTT trung bình là 189,7 ± 97,8 (gr). KLCTT đo trên siêu âm tim 3D thấp hơn so với khi đo trên siêu âm tim TM với p=0.000 rất có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Siêu âm tim 3D là phương pháp thăm dò không xâm lấn, không phơi nhiễm tia xạ, dễ áp dụng, giúp đánh giá hình thái và chức năng tâm thu thất trái, khối lượng cơ thất trái ở các bệnh nhân BCTPĐ. KLCTT đo trên siêu âm tim 3D thấp hơn so với khi đo trên siêu âm tim TM, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê.

Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn là loại bệnh tim ít gặp, khoảng 0,2% dân số và thường là phì đại thất trái đơn thuần đi kèm với hở van hai lá do hội chứng SAM. Điều trị nội, đốt nhánh vách thứ nhất bằng cồn tuyệt đối hoặc phẫu thuật cắt cơ gây hẹp là các phương pháp điều trị cho loại bệnh này. Chúng tôi báo cáo kết quả phẫu thuật một trường hợp bệnh phì đại cả hai thất gây tắc nghẽn đi kèm cầu cơ đoạn hai ĐM xuống trước trái

Các đặc điểm lâm sàng và di truyền của 80 bệnh nhân mắc bệnh Friedreich từ 64 gia đình được mô tả. Các tiêu chí chẩn đoán là: không có bằng chứng di truyền trội, khởi phát trước tuổi 20, rối loạn đi đứng và tay chân không ngừng tiến triển, và không có phản xạ đầu gối và mắt cá chân. Hơn nữa, ít nhất một trong những dấu hiệu phụ sau đây là có mặt: khó phát âm, phản xạ bàn chân duỗi và bằng chứng siêu âm tim của bệnh cơ tim phì đại. Hai đỉnh tuổi khởi phát rõ ràng ở khoảng 6–9 và 12–15 tuổi. Phân tích sự biến đổi tuổi khởi phát trong gia đình và việc không có sự nhóm tụ của bệnh cơ tim và tiểu đường không cho thấy tính không đồng nhất về di truyền. Suy yếu dây thần kinh ngoại biên là phát hiện sớm và cho thấy sự tiến triển nhẹ, trong khi sự tham gia của các đường dẫn truyền tiểu não và vỏ não xảy ra muộn hơn và chủ yếu chịu trách nhiệm cho sự tiến triển xấu đi của bệnh.

Bệnh amyloidosis tim (CA) là một bệnh xâm lấn đặc trưng bởi sự tích tụ của các mảng amyloid trong không gian ngoại bào của cơ tim, với bệnh amyloidosis transthyretin (ATTR) và amyloidosis chuỗi nhẹ (AL) là những thể loại phổ biến nhất. Bằng chứng mô bệnh học về sự hiện diện của các mảng amyloid thông qua sinh thiết nội tâm mạc (EMB) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán CA. Cộng hưởng từ tim mạch (CMR) cho phép tiến hành kiểm tra không xâm lấn cho những trường hợp nghi ngờ mắc CA. Chúng tôi đã tiến hành một nghiên cứu đa trung tâm để đánh giá giá trị chẩn đoán của CMR so với EMB trong việc chẩn đoán CA. Chúng tôi đã nghiên cứu N = 160 bệnh nhân có triệu chứng suy tim và hiện diện của phì đại thất trái (LV) không rõ nguyên nhân, những người đã đến các trung tâm chuyên khoa cơ tim tại Đức và đã trải qua các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo bằng cả CMR và EMB. Nếu CA được chẩn đoán, việc phân loại bổ sung dựa trên các mẫu EMB và các nghiên cứu protein đơn dòng trong huyết thanh sẽ được thực hiện. Quy trình CMR bao gồm hình ảnh cine và nâng cao muối gadolinium muộn (LGE), cũng như lập bản đồ T1 gốc và sau khi tương phản (ở một nhóm phụ) - cho phép đo lường tỷ lệ thể tích ngoại bào (ECV) của cơ tim. Chẩn đoán CA dựa trên EMB đã được thực hiện cho N = 120 bệnh nhân (nhóm CA) trong khi N = 40 bệnh nhân cho thấy các chẩn đoán khác (nhóm KIỂM SOÁT). Trong nhóm CA, N = 114 (95%) bệnh nhân cho thấy một mẫu LGE đặc trưng gợi ý CA. Trong nhóm KIỂM SOÁT, chỉ 1/40 (2%) bệnh nhân cho thấy một mẫu LGE “dương tính giả” gợi ý CA. Trong nhóm CA, không có bệnh nhân nào có giá trị T1-/ECV cao mà không có mẫu LGE đặc trưng gợi ý CA. CMR LGE cho thấy độ nhạy 95% và độ đặc hiệu 98% cho chẩn đoán CA. Sự kết hợp giữa mẫu LGE đặc trưng chỉ ra CA với các nghiên cứu protein đơn dòng không đáng chú ý đã dẫn đến chẩn đoán ATTR-CA (được xác nhận bởi EMB) với độ đặc hiệu 98% [khoảng tin cậy (CI) 95% 92–100%] và giá trị tiên đoán dương tính (PPV) 99% (95%-CI 92–100%), tương ứng. Nguy cơ liên quan đến EMB về các biến chứng là 3,13% trong nghiên cứu này - mà không có bất kỳ biến chứng nghiêm trọng hay kéo dài nào. CMR không xâm lấn cho thấy độ chính xác và hiệu quả chẩn đoán xuất sắc liên quan đến CA. Khi kết hợp với các nghiên cứu protein đơn dòng, CMR có thể phân biệt ATTR với AL với độ chính xác và giá trị dự đoán cao. Tuy nhiên, EMB xâm lấn vẫn là tiêu chuẩn vàng xâm lấn an toàn và cho phép phân biệt CA với các bệnh cơ tim khác cũng có thể gây ra phì đại LV.

Sự biến dạng của cơ tim được báo cáo là chỉ số nhạy cảm của những thay đổi cơ học của cơ tim ở bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại (HCM). Những thay đổi trong cơ học của cơ tim có độ dày thành bình thường (< 12 mm) vẫn chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng. Nghiên cứu này nhằm đánh giá chức năng của các đoạn cơ tim có độ dày bình thường ở bệnh nhân mắc HCM. Sáu mươi ba bệnh nhân mắc HCM và 30 người đối chứng đã được tuyển chọn hồi cứu trong nghiên cứu hồi cứu này. Hình ảnh cine, bản đồ T1 gốc và sau khi sử dụng thuốc tương phản, bản đồ T2 và tăng cường gadolinium muộn đã được thực hiện. Ngoài ra, biến dạng khu vực của cơ tim được đánh giá bằng theo dõi mô cộng hưởng từ tim. Các tham số biến dạng được so sánh giữa các đối chứng và bệnh nhân HCM với các đoạn cơ tim có độ dày bình thường. Phân tích phân nhóm được tiến hành trong HCM tắc nghẽn và không tắc nghẽn. Cuối cùng, p < 0.05 được xem là có ý nghĩa thống kê. Ở các đoạn cơ tim có độ dày bình thường của bệnh nhân HCM (n = 716), tỷ lệ đỉnh biến dạng tâm trương (PSR) thấp hơn một cách đáng kể so với nhóm đối chứng (n = 480) (theo hướng ra ngoài, -2.43 [-3.36, -1.78] so với -2.67 [-3.58, -1.96], p = 0.002; theo hướng vòng, 1.28 [1.01,1.60] so với 1.39 [1.14, 1.78], p < 0.001; và theo chiều dọc, 1.16 [0.75,1.51] so với 1.28 [0.90, 1.71], p < 0.001). Các đoạn có độ dày bình thường không có sự khác biệt đáng kể về PSR tâm thu giữa HCM và các đối chứng. Trong phân tích phân nhóm, PSR tâm trương giảm đáng kể được ghi nhận ở cả HCM tắc nghẽn và không tắc nghẽn, so với các đối chứng (p < 0.05). Những thay đổi tâm trương trong cơ học của cơ tim đã được quan sát thấy ở các đoạn có độ dày bình thường của HCM, xảy ra trước khi tái cấu trúc hình thái và rối loạn chức năng tâm thu phát triển. Phát hiện này góp phần vào việc hiểu rõ hơn về sinh lý bệnh cơ học của HCM với phân suất tống máu thất trái được bảo tồn. Điều này có thể hỗ trợ trong việc dự đoán tiến triển bệnh và phân loại nguy cơ.

Một bệnh nhân nữ 76 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn đã được chuyển đến khoa phẫu thuật của bệnh viện chúng tôi. Siêu âm tim cho thấy tăng huyết áp thất trái lan tỏa, hở van hai lá trung bình với chuyển động trước tâm thu của van hai lá, và tắc nghẽn thất trái với gradient áp lực tối đa là 108 mm Hg. Chúng tôi đã thực hiện một phẫu thuật cắt bỏ vách ngăn theo đường động mạch chủ với một incisi có chiều rộng, sâu và dài lần lượt là 1 cm, 1 cm và 3 cm. Tuy nhiên, siêu âm tim qua thực quản cho thấy vẫn còn tắc nghẽn thất trái và chuyển động trước tâm thu, và chúng tôi đã thay thế van hai lá bằng một van cơ học. Quá trình hậu phẫu của bệnh nhân diễn ra thuận lợi, và gradient áp lực tối đa đã giảm xuống còn 15 mm Hg. Mặc dù cắt bỏ vách ngăn theo đường động mạch chủ là phẫu thuật phổ biến nhất hiện nay cho bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, việc thay van hai lá vẫn nên là một lựa chọn cho những bệnh nhân có tăng huyết áp thất trái lan tỏa mà không cải thiện sau phẫu thuật cắt bỏ đơn độc.